Genetica umana e medica Book

Parte I - Le basi della genetica umana
Capitolo 1. Struttura e funzione dei geni e del genoma umano
Capitolo 2. Variazioni del genoma umano
Capitolo 3. L ’ analisi molecolare degli acidi nucleici
Capitolo 4. Cromosomi umani
Capitolo 5. Ereditarietà mendeliana
Capitolo 6. Meccanismi atipici di ereditarietà
Capitolo 7. L’ordine dei geni sui cromosomi
Capitolo 8. Distribuzione dei geni nelle popolazioni
Capitolo 9. Caratteri multifattoriali
Capitolo 10. Effetti delle mutazioni somatiche
Capitolo 11. La biologia dei sistemi
Capitolo 12. Applicazioni dell’ingegneria genetica in medicina
Parte II - La genetica nella pratica clinica
Capitolo 13. Sindromi cromosomiche e disordini genomici
Capitolo 14. Malattie da difetti dell’imprinting genomico
Capitolo 15. Malattie da mutazioni dinamiche
Capitolo 16. Malattie neuromuscolari su base genetica
Capitolo 17. Epilessie su base genetica
Capitolo 18. Difetti genetici dello sviluppo embrionale
Capitolo 19. Sindromi da difetti dei recettori per i fattori di crescita fi broblastici
Capitolo 20. Sindromi neuro-cardio-facio-cutanee
Capitolo 21. Malattie ereditarie del tessuto connettivo
Capitolo 22. Cardiomiopatie primarie ereditarie
Capitolo 23. Genetica clinica oncologica
Capitolo 24. Le facomatosi
Capitolo 25. Emoglobinopatie
Capitolo 26. Errori congeniti del metabolismo
Capitolo 27. Patologie correlate al gene CFTR
Capitolo 28. Difetti genetici degli organi di senso
Capitolo 29. Difetti genetici della differenziazione sessuale
Capitolo 30. Diagnosi prenatale di malattia genetica
Capitolo 31. Basi genetiche della risposta ai farmaci